Los restos de ADN neandertal en los humanos modernos están asociados con genes que afectan a la diabetes tipo 2, enfermedad de Crohn, lupus, cirrosis biliar y la conducta de fumar. También se concentran en los genes que influyen en las características de la piel y del pelo. Al mismo tiempo, el ADN de Neanderthal es visible bajo en las regiones del cromosoma X y los genes testículos-específicos.
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